Rapide informazioni sulla Sindrome di Down

La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un'anomalia negli autosomi. Il nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1866, usando il termine idiozia mongoloide basandosi sull'aspetto del viso dei pazienti, che richiama vagamente quello delle popolazioni asiatiche orientali appartenenti al ceppo mongolico. La denominazione di Down va intesa nell'ambito di una teoria razzista allora molto diffusa nella medicina occidentale, che attribuiva ad ogni patologia mentale il "declassamento" verso una di quelle che erano all'epoca considerate "razze inferiori"^[1]. Altro termine utilizzato per alcune tipologie della sindrome è trisomia 21.

Nel 1959 Jerome Lejeune scoprì che la sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso), da qui la definizione di trisomia 21 come sinonimo della sindrome stessa. Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi.
La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione robertsoniana, in uno dei due genitori in cui un braccio del cromosoma 21 si fonde ad un altro cromosoma acrocentrico (di solito il cromosoma 14). Gli individui portatori di tale traslocazione sono fenotipicamente normali, ma presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down (forma familiare). Quest'ultima forma è indipendente dall'età della madre.
Un'altra forma, diversa dalla prima che è caratterizzata dalla presenza di 47 cromosomi in tutte le cellule dell'individuo, è caratterizzata dalla mancata disgiunzione in una delle mitosi che avvengono dopo la formazione dello zigote. L'individuo è caratterizzato da mosaicismo, cioè da due popolazioni cellulari, quella con 47 cromosomi e quella con il normale numero di 46. Questa forma sarà più lieve quanto maggiore sarà il numero delle cellule con un numero normale di cromosomi.

La sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma in genere non preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione e convivenza.
Gli individui mostrano grandi differenze nello sviluppo linguistico e psicomotorio e intellettivo, di conseguenza variano le speranze di integramento nel mondo lavorativo. La speranza di vita, una volta considerevolmente inferiore ad oggi, varia a seconda del paese ma negli ultimi decenni è clamorosamente aumentata, sicché non è raro che l'interessato raggiunga i sessant'anni ed oltre.

Interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine e si manifesta (incidenza) in un caso ogni 700-1.000 nati vivi. Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21, dato che 3 casi su 4 si concludono con un aborto o con la nascita di un/a bambino/a morto/a. Se questo non avvenisse il rapporto sarebbe attorno a 1:200 circa.